人类大多数疾病的发生都与患者的基因变异有关，分子遗传学已经是临床各个学科十分重要的组成部分。本书是在3次国家级继续教育项目，全国基因诊断、基因治疗知识更新班，和北京大学医学博士和硕士研究生教材的基础上补充修订完成的。内容包括5部分，第1部分临床分子遗传学与基因组学基础，论及从细胞遗传学到分子生物学的临床进展。孟德尔遗传学和非孟德尔遗传现象，人类基因组计划，肿瘤和白血病的基因组印记，免疫遗传学等。第2部分临床分子遗传学研究策略与方法包括聚合酶链反应和核酸检测常用方法，基因芯片，临床遗传咨询和家系调查，基因治疗，DNA疫苗等。第3部分临床疾病的分子遗传学与各科疾病有关，涉及白血病和淋巴瘤等肿瘤，血红蛋白病，G6PD缺乏症，线粒体病等分子病。第4部分论理学讨论了医学遗传和医学咨询中伦理问题的国际准则。第5部分为方法学，介绍分子遗传学常用计算机资源和常用分子生物学实验方法和常规操作。
　　本书适用于生物医学领域中级以上人员和研究生阅读。

序言
弁言
一、临床分子遗传学与基因组学基础
临床分子遗传概论
从细胞遗传学到分子生物学
孟德尔遗传与遗传分析
遗传与变异
遗传流行病学基础与应用
多因子遗传与多基因病
人类基因组计划和基因图谱
SNP的原理和临床应用
非孟德尔遗传现象及其意义
肿瘤和白血病的基因组印记
免疫球