作为《中国基因组研究丛书》的专著之一，本书较为全面地介绍和评述了小鼠基因组修饰、操作和分析的主要技术，包括实验小鼠种群建立，小鼠的转基因和基因剔除／插入，条件性基因打靶和大片段染色体工程化操作，基因捕获，全基因组大规模基因随机变和基因沉默，体细胞核移植等，并探讨了这些技术在疾病基因和疾病基因组学研究中的应用。
全书共分10章，各章之间既互独立又密切相关，在一定程度上反映了我国科学家，特别是活跃在第一线的中青年科学家的富于创新性的研究成果。
本书是一本理论与实验密切结合的专著，可供生物医领域的科研人员、大专院校师生参考，也可供关注生命科学的其他专业人士，如制药行业的专家和技术人员参考。