《分子诊断学:基础与临床》共分三篇24章，第一篇比较精炼、准确地介绍了分子诊断的遗传学基础知识，可为学习和从事分子诊断的人员打下良好的知识基础；第二篇较为详细地介绍了分子诊断的基本技术，其中包括了很多最新的技术方法，可具体指导分子诊断的工作；第三篇比较全面地介绍了分子诊断的应用，说明分子诊断不仅在疾病的预防和诊断、预后的判断、疗效的监测、健康状况的评价以及疾病预测等领域均具有重要的应用价值，而且对法医学、药学、考古学等领域也有重要意义。
《分子诊断学:基础与临床》可作为相关医学院校的学生、教师、医生、检验师以及从事分子诊断的科研人员的教材或参考书。