《医学遗传学(第2版)》系作者参考国内外医学遗传学教科书，结合多年的教学实践编写而成。全书共十六章，内容包括绪论、遗传病的遗传方式和规律（包括单基因遗传、多基因遗传、染色体遗传、线粒体遗传）、遗传病的治疗和预防（遗传病的检出与诊断、遗传病的防治、遗传咨询、优生学、重组DNA技术及其在医学中的应用），考虑到临床需要，介绍了医学遗传学的几个分支学科（生化遗传学、群体遗传学、肿瘤遗传学、药物遗传学、免疫遗传学）。书中对近年来医学遗传学的新进展，如基因诊断、基因治疗、肿瘤发生的遗传学机制等均有详细的介绍，尽可能从分子水平上阐明其原理，内容新颖，文字简练，适合医学专科学生学习使用，并可作为临床医师、计划生育工作者等有关科技人员的参考读物。