《医学遗传学》共16章，由5省区8院校医学遗传学教师共同编写。主要内容包括：医学遗传学基础，人类遗传病及遗传病的诊断、治疗与预防，肿瘤遗传学，免疫遗传学，药物遗传学，群体遗传学，人类基因的研究技术，人类基因组计划等。《医学遗传学》的特点是既突出医学遗传学的基本概念、基本知识和基本理论，又反映医学遗传学的最新研究进展。
《医学遗传学》主要适用于高等医学院校五年制各专业医学遗传学教学需要，也适用于成人教育“专升本”医学遗传学的教学需要。