随着社会的进步和科学技术的发展，危害人类健康的疾病谱已发生重大变化。就儿科范围而言，过去威胁儿童生命的首敌——传染性疾病和感染性疾病已得到有效控制，取而代之是意外事故、恶性肿瘤、先天性和遗传性疾病等等。因此，研究的重点也随之转移。
在过去，绝大多数遗传性疾病被认为是不治之症，因而重视不够。近年来，随着遗传学、分子生物学、细胞生物学和生物化学的发展，尤其是人类基因图谱的完成，许多遗传性疾病的奥秘已经被揭示，很多遗传性疾病已可以进行预防，一些遗传病已有治疗办法。为了适应这种形势的变化，提高广大儿科工作者对遗传性疾病的认识和防治水平，特编写本书以供大家参考。
本书首先介绍遗传的基本知识和常见染色体病；然后对各个系统的遗传性疾病逐一介绍。希望本书的出版对广大儿科工作者提高遗传病的防治水平有所帮助。