实验是为配合医学遗传学的理论教学而设置的，通过实验教学，力求使学生们掌握正规的实验操作技术，加深对遗传学基本理论的认识。本书作者总结多年教学实践，并结合目前实验室条件，精选了8项实验，包括外周血染色体标本制备、染色体核型分析、染色体G带、C带、SCE标本制备、遗传病基因突变分析、进行性肌营养不良症（DMD）基因检测等。学习指导根据医学遗传学教学大纲和教材内容而编写，以提高教学质量为宗旨，将教学内容及知识点进行了归纳和总结，帮助学生提高学习效率，达到事半功倍的效果。每个教学章节均有练习题及参考答案，以帮助学生更好的基本知识。