本教材按遗传学的最新概念将遗传病划分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体基因病和体细胞遗传病五类。全书除绪论外共15章，包括基因及人类基因组织、人类染色体、单基因病、多基因病、线粒体基因病、生化和分子遗传病、肿瘤遗传、药物遗传、免疫遗传，以及遗传病的诊断、预防和治疗等章节，既详细阐述了医学遗传学的基本原理，又系统讨论了现代遗传学的最新研究成果，并简要介绍了人类基因组研究、亲代印迹、三核苷酸重复、遗传早现等遗传学的最新概念。通过学习本教材，可使学生全面的掌握医学遗传学的基础理论和遗传性疾病诊断、治疗及预防的原则，了解现代遗传学的进展和发展趋势。
　　　　
本书可供高等医药院校临床医学、扩理学、预防医学、麻醉、妇产、医学检验、影像、生物科学、药学、中医等专业学生使用，也可供各专业的研究生和在职人员学习研究参考。