本教材按照章节编写。其内容主要包括：章节介绍，重点难点内容介绍，习题和参考答案。在内容上增加章节介绍和重点难点内容介绍，使学生对各章节的重点内容一目了然。并且对各章节的习题进行适当增减，使各章节中的重点和难点内容更加突出，使其更加适合学生复习考试的需要。修正原教材中的部分错误，使其更加准确，精确。本教材适用于临床、口腔、基础、检验、影像等多专业学生。同时适用于专科、本科和本硕连读等多层次学生。该教材由多位长期从事我校医学遗传学课程教学的教师编写，充分考虑到课程特点，学生层次和学生水平。结合教学大纲的要求，突出了重点和难点，涵盖了大多数的知识点。