本书结合中国各民族的历史、文化、体质和语言特点，较系统地介绍了对中国不同区域和民族人群的遗传多样性研究进展，包括运用微卫星标记技术和单核苷酸多态性标记技术对各民族人群开展人类常染色体DNA、Y染色体 DNA、线粒体DNA及人类白细胞抗原的遗传标记研究所取得的成果，关于中国和东亚现代人起源的探讨与争论，遗传多样性研究在疾病基因、药物效果和法医等方面的应用。
全书共分12章，力图运用分子遗传学成果来探索人类的起源和迁徙、人群之间在遗传特征上的区别和联系，借以勾勒人类遗传的总体轮廓，拓展分子生物学技术的应用范围，推进人类分子遗传学、体质人类学与考古学、语言学等学科的交流。
生物学和医学领域的大专院校师生及科研人员可从本书获得有关人类分子遗传学研究的前沿信息，人类及民族发展史领域的专业人员也可从中获得有关群体遗传的参考数据及有关跨学科研究的方法和思路上的启示。