《中国疾病相关基因与基因诊断》汇集了2006年6月截止的国内外关于基因方面的研究成果和进展，其中作者还结合了自己的的研究和所积累的丰富实践经验，对动脉粥样硬化、家族性高脂血症、红细胞酶病、遗传性免疫缺陷、单纯型大疱表皮松解症等百余种基因所引起的疾病进行了详细的介绍，并给出了相应的诊断方法。《中国疾病相关基因与基因诊断》可作为我国临床各科、妇幼保健、计划生育及相关生命科学等方面工作者及医药院校老师、研究生和从事分子医学研究和检验工作人员的有益参考书。在二十一世纪，我们将迎接分子医学，此书将使中国疾病基因水平的诊治达到更高的水平。