《医学遗传学(案例版)》采用创新性编写模式，以案例为引导介绍医学遗传学知识。《医学遗传学(案例版)》内容包括三部分：一、遗传学的细胞和分子基础，即从细胞和分子水平介绍遗传的物质基础；二、遗传病常见类型的遗传原理及遗传病的诊断、治疗与预防等，包括单基因病，线粒体病，多基因病，染色体病；三、医学遗传学相关专题，包括群体遗传学，肿瘤遗传学，免疫遗传学，药物遗传学等。《医学遗传学(案例版)》既阐述基本原理，又紧密结合临床实践，还将反映学科新进展，尤其人类基因研究的新方法、新技术和一些新成果，在内容和形式上都不失为特色鲜明的实用型教材。