《全国高等学校医学成人学历教育专科起点升本科教材•医学遗传学》第2版教材共分14章，编写过程中除了注重阐述医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，包括染色质与染色体、减数分裂、配子发生、DNA的分子结构及复制、基因突变、遗传定律、经典的单基因与多基因遗传病、人类染色体与染色体病、群体遗传学原理、生化遗传基础等内容，还在免疫遗传学、肿瘤遗传学、人类基因组计划、遗传病的基因诊断与治疗、细胞周期、遗传印记等章节介绍了21世纪初医学遗传学研究的最新进展与成果。