《医学遗传学》提炼了当前医学遗传学教学内容的精华，同时引入了医学遗传学理论和相关研究的最新进展。书中染色体病、单基因病、多基因遗传、线粒体遗传及免疫遗传等章节在保留基本原理要点的同时，力求做到深入浅出，从新的角度启发读者认识医学遗传学的基本问题；表观遗传学、疾病相关基因克隆策略及连锁、关联分析等章节注重对前沿领域的介绍；而遗传学理论在医学上的应用是《医学遗传学》意图强化的内容要点，这在临床遗传学和各种遗传病的介绍中都有体现。《医学遗传学》主要用作医学院校各专业本科生教材，也可供生命科学研究人员或临床医生参考。