《复杂疾病遗传学研究方法》是基于21世纪世界生物医学领域发生的巨大进步和编者的研究积累而编写的。人类基因组计划的完成、单体型计划的完成和全基因组关联不断发现多种人类复杂疾病的致病基因，人类对于疾病的认识进入了一个崭新的阶段。《复杂疾病遗传学研究方法》第一至第六章，主要介绍了复杂疾病关联研究的设计、资料收集、生物信息数据库查询、基因分型技术和资料人机等基本知识；第七章至第十二章，介绍了包括全基因组关联研究在内的复杂疾病关联研究方法学进展，内容包括复杂疾病关联研究存在的问题、人类单体型计划与其对复杂疾病研究的意义，系统介绍了全基因组关联研究的最新进展，如设计原理、遗传标记选择、统计分析原理、多重比较以及重复问题。